Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)
Symptômes
Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.
Gène impliqué
HIVEP3
Mutation testée
g.1432293G>A
(APR-B1)
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 10% de porteurs
Age d’apparition : Entre 3 et 5 ans
Publication : Kaukonen et al. (2020). A putative silencer variant in a spontaneous canine model of retinitis pigmentosa.
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